ENFERMEDADES POR HERENCA GENETICA

acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.





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cancer



¿Sabías que alrededor del 5-10% de todos los tumores son cáncer hereditario?


Estos tipos de cáncer hereditario son consecuencia de mutaciones genéticas que incrementan la posibilidad de desarrollar la enfermedad

FENOTIPO

El fenotipo se puede definir como la herencia fisiológica de padres a hijos.

En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse exclusivamente como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.

el color de piel, de ojos, de cabello, así como la estatura entre otros son causa del fenotipo.

GENOTIPO

Hay enfermedades muy frecuentes como la diabetes, la obesidad, el cáncer, etcétera; en las que influye la herencia genética


 El genotipo se define en biología como el conjunto de la información genética que contiene una célula o individuo

La información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN






Causas y factores de riesgo Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN

ADN

El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. 

La herencia según Miescher

Aunque el ADN también puede encontrarse en la mitocondria, es el que encontramos en el núcleo de las células el que cumple el papel fundamental desde el punto de vista hereditario. Miescher especuló sobre esto en una carta enviada a su tío, en la que le decía que la nucleína podía tener relación con la herencia.

Pero en algunas ocasiones puede ser zurdo

Es cierto que la mayoría de los ADN son diestros, pero hay ocasiones en que no es así. Entre los tipos de ADN, el A-ADN y B-ADN son diestros, mientras que el Z-ADN es zurdo.

Se puede hacer ADN sintético

Los hilos de ADN pueden construirse mediante cadenas de nucleótidos. Estos están hechos de tres compuestos fundamentales: un fosfato, un azúcar con un grupo carbono 5 y una de las bases estándar –adenina, guanina, citosina, timina–. Poniendo moléculas artificiales en cualquiera de estos puntos podemos generar ADN sintético. Probablemente el más conocido sea el XNA, que hoy en día puede replicarse y evolucionar, llegando a ser incluso más fuerte que el real.

El ADN puede existir en variedad de formas

Aunque todos tenemos la idea del ADN de doble hélice, lo cierto es que existen muchos tipos de ADN con formas variadas y extrañas: desde una triple hélice hasta cualquier forma que se te pueda ocurrir. Por años, el ADN ha servido como una especie de material de construcción no solo para la biología sino también para la tecnología.

HERENCIA GENETICA

Introducción

La herencia es el proceso por el cual los genotipos crecen y sólo representa una parte de la herencia, es decir, el porcentaje de la variabilidad fenoménica debido a efectos genéticos aditivos. Pero definir las fuentes y el origen de las semejanzas entre miembros de una misma familia incluye también otro tipo de variables. El estudio de la herencia cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el porcentaje de variación que se debe a todos los efectos aditivos familiares incluyendo la epidemiología genética aditiva y los efectos del medio ambiente. En los casos en que los miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las variables genéticas fenotípicas de las del entorno y medio ambiente. Los estudios de mellizos separados al nacer y de hijos adoptivos permiten realizar estudios epidemiológicos separando los efectos hereditarios entre los de origen genético y las etiologías más complejas, incluyendo las interacciones entre los individuos y la educación. Además, diversos factores influyen en el momento de interpretar los estudios de la herencia incluyendo los supuestos previos por parte de los investigadores.

Uno de los debates entre los científicos es cual es el peso de la naturaleza y cual es el peso de la cultura, es decir, la magnitud de la influencia de los genes versus la magnitud de la educación y el medio ambiente. El dilema de una oposición entre naturaleza y cultura, lo innato versus lo adquirido, es decir innato o adquirido, frase acuñada por Francis Galton en el siglo XIX. Está comprobado que en los genes se transmite el color de la piel, del cabello, de los ojos. ¿Se transmite también algo de la personalidad, los gustos, el carácter, las capacidades o la inteligencia?

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